Terapia Génica com Células Estaminais para a Síndrome de Hunter: Um Marco na Medicina
Terapia Génica com Células Estaminais para a Síndrome de Hunter: Um Marco na Medicina
aitech.pt
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3-Year-Old Successfully Receives Stem Cell Gene Therapy for Hunter Syndrome
Um Avanço Inovador na Terapia Genética
Recentemente, o cenário da medicina genética deu um passo em frente com o tratamento inovador de Oliver (Ollie) Chu, um menino de três anos que se tornou o primeiro paciente a receber uma terapia génica com células estaminais para a Síndrome de Hunter. Esta doença genética rara e potencialmente fatal frequentemente culmina na morte precoce dos afetados, geralmente antes dos 20 anos. Desenvolvido ao longo de uma década por investigadores da Universidade de Manchester em colaboração com várias instituições, este tratamento representa um marco na luta contra essa chocante condição.
Entendendo a Síndrome de Hunter
A Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose tipo II, é uma desordem genética que afeta predominantemente os rapazes, resultando de uma deficiência na enzima iduronato-2-sulfatase. Essa deficiência provoca o acúmulo de substâncias nocivas no corpo, causando danos significativos em vários órgãos e tecidos, incluindo o cérebro. Os sintomas comuns incluem:
- Dificuldades cognitivas
- Crescimento anormal
- Problemas cardíacos e respiratórios
- Demência ou declínio cognitivo progressivo
Mecanismo da Terapia Genética
A terapia genética desenvolvida para a Síndrome de Hunter funciona da seguinte maneira:
- Remoção das Células Estaminais: As células estaminais são extraídas do paciente.
- Modificação Genética: As células são geneticamente alteradas para corrigir o gene defeituoso e permitir a produção da enzima necessária.
- Reinfusão: As células estaminais modificadas são reinfundidas no paciente.
Destaque do Tratamento: Um componente crucial da terapia é a adição de uma “tag” curta à enzima, permitindo que ela atravesse a barreira hematoencefálica, uma barreira que normalmente impede a passagem de muitas substâncias para o cérebro.
Resultados Promissores da Terapia
Oliver recebeu a terapia em fevereiro de 2025 no Royal Manchester Children’s Hospital. Meses após o tratamento, os resultados mostraram-se notavelmente positivos:
- Melhorias Cognitivas: O menino demonstrou avanços significativos nas suas capacidades cognitivas, com avaliações médicas destacando uma melhoria de 60% em função cognitiva.
- Desenvolvimento Normalizado: Especialistas notaram que Oliver está se desenvolvendo conforme esperado para sua idade, aproximando-se dos marcos de desenvolvimento infantil.
Esta terapia inovadora pode proporcionar alívio duradouro e evitar as infusões de enzimas que são frequentemente necessárias para controlar a doença.
Colaboradores e Ensaio Clínico em Andamento
O desenvolvimento desta terapia é o resultado do trabalho conjunto de respeitáveis instituições, incluindo:
- Universidade de Manchester
- Manchester University NHS Foundation Trust
- LifeArc
- Great Ormond Street Hospital (GOSH)
- University College London
- University of Edinburgh
A terapia será parte de um ensaio clínico que visa tratar cinco crianças com a síndrome, permitindo que os investigadores monitorem os efeitos a longo prazo e validem os benefícios.
Comparação com Tratamentos Existentes
| Método de Tratamento | Duração do Tratamento | Eficácia |
|---|---|---|
| Terapia de Substituição Enzimática | Lifelong, semanal | Limitação na eficácia |
| Terapia Genética (em desenvolvimento) | Um único tratamento | Promissora |
Conclusões e Perspectivas Futuras
A experiência de Oliver representa um grande avanço na terapia genética, não apenas oferecendo esperança para crianças afetadas pela Síndrome de Hunter, mas também para outras condições genéticas semelhantes. O sucesso deste ensaio poderá abrir portas para tratamentos inovadores em genética, transformando profundamente a abordagem em relação às doenças raras.
A equipe de pesquisa continuará a monitorar o progresso de Oliver e dos outros pacientes envolvidos, na expectativa de resultados positivos que possam melhorar a qualidade de vida de muitos.
- A terapia genética com células estaminais pode se afirmar como um marco na luta contra doenças genéticas, mudando a maneira como lidamos com condições devastadoras.
Fontes
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